Khuynh hướng di truyền làm tăng nguy cơ phát triển ung thư do đột biến ở một số gene cụ thể. Những biến thể này thường được di truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên không phải một người có đột biến gene di truyền nhất định sẽ mắc ung thư. Khuynh hướng di truyền có thể cao hoặc thấp, tùy thuộc vào gene cụ thể và các yếu tố nguy cơ khác.

Ung thư vú và buồng trứng: Các gene di truyền gồm đột biến ở gene BRCA1và BRCA2 làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú và buồng trứng.

Ung thư đại trực tràng: Trong một số trường hợp, ung thư đại trực tràng có thể do hội chứng Lynch gây ra, chiếm khoảng 3% các ca ung thư này. Hội chứng Lynch là rối loạn gene trội trên nhiễm sắc thể thường, trong đó các bệnh nhân có một hoặc vài đột biến gene gây rối loạn quá trình sửa chữa bắt cặp không khớp ADN, gồm các gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM.

Người mắc hội chứng Lynch có nhiều khả năng phát triển ung thư đại trực tràng, nhất là khi còn trẻ. Phụ nữ được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch có nhiều khả năng bị ung thư nội mạc tử cung và ung thư buồng trứng. Nam và nữ mắc hội chứng Lynch đều có thể ung thư dạ dày, gan, thận, não và da cao hơn người bình thường.

Ung thư tuyến tiền liệt: Khoảng 5-10% bệnh ung thư  là do di truyền. Các gene đột biến có thể gây ung thư này gồm BRCA1 và BRCA2, HOXB13, ATM, gene sửa chữa sai lệch DNA có liên quan đến hội chứng Lynch.

Ung thư tuyến tụy: Có khoảng 3-5% bệnh ung thư tuyến tụy là do hội chứng di truyền, 5-10% ung thư tuyến tụy mang tính chất gia đình (tiền sử gia đình mắc bệnh).

Ung thư tuyến tụy liên quan đến đột biến gene như BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CDKN2A, TP53, hội chứng Lynch. Người có thành viên trong gia đình mắc hội chứng Peutz-Jeghers. Đây là hội chứng liên quan đến gene STK11 có thể dẫn đến polyp đường tiêu hóa và tàn nhang trên da. Nguy cơ ung thư tuyến tụy và các bệnh ung thư khác do hội chứng Peutz-Jeghers cũng cao hơn.

Ung thư hắc tố da: Một số ít trường hợp bệnh được di truyền, có liên quan đến tỷ lệ rối loạn cao do đột biến gene CDKN2A.

Sarcoma: Là một nhóm khối u ít gặp và không đồng nhất, phát sinh trong các mô liên kết. Sự phát triển của ung thư này có liên quan đến di truyền, thường xuất hiện ở thời thơ ấu do các đột biến gene RB1 hoặc TP53 của u nguyên bào võng mạc.

Ung thư thận: Những thay đổi DNA di truyền có thể gây ra ung thư thận như đột biến gene VHL - gene ức chế khối u. Các gene ức chế khác như FH (liên quan đến ung thư bạch cầu), FLCN (hội chứng Birt-Hogg-Dubé), SDHB và SDHD (ung thư thận gia đình) làm tăng nguy cơ ung thư thận.

Ung thư dạ dày: Khoảng 1-3% trường hợp ung thư dạ dày là do đột biến gene CDH1. Đột biến này làm tăng nguy cơ ung thư dạ dày và  tiểu thùy. Người thừa hưởng đột biến gene này có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư dạ dày khi còn trẻ.

Dưới đây là những trường hợp có thể xét nghiệm di truyền để xem xét nguy cơ mắc ung thư.

Người có mẹ, cha, anh, chị, em, con mắc bệnh ung thư.

Nhiều người thân một bên gia đình (bên ngoại hoặc nội) mắc bệnh ung thư.

Một nhóm bệnh ung thư trong gia đình có liên quan đến một đột biến gene duy nhất (ví dụ ung thư vú, buồng trứng và tuyến tụy).

Một thành viên trong gia đình mắc nhiều loại ung thư.

Có thành viên gia đình bị ung thư dưới 50 tuổi.

Người thân mắc bệnh ung thư có liên quan đến hội chứng ung thư di truyền hiếm gặp.

Một thành viên trong gia đình mắc bệnh ung thư hiếm gặp, ví dụ ung thư vú ở nam giới.

Một phát hiện thực thể có liên quan đến bệnh ung thư di truyền như có nhiều polyp đại tràng.

Có một hoặc nhiều thành viên trong gia đình, người thân mang một đột biến gene làm tăng nguy cơ ung thư đã biết qua xét nghiệm di truyền.

Nguồn: